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パーキンソン病はこわくない

若年性パーキンソン病に罹患した筆者が綴る悲喜交々

阪大、ALSなどの発症の鍵を握るタンパク質の機能を特定することに成功 

【マイナビニュース】(2014.06.27掲載)

大阪大学(阪大)は、筋萎縮性側索硬化症(ALS)や遺伝性脊髄小脳変性症、パーキンソン病などの発症の鍵を握るタンパク質「Ataxin-2」が、RNAの安定性を制御する役割を担っていることを発見したと発表した。

同成果は、同大大学院医学系研究科ゲノム生物学講座(神経遺伝子学)の河原行郎教授らによるもの。詳細は米国科学誌「Molecular Cell」電子版に掲載された。

これまでの研究から「Ataxin-2」が神経変性疾患に関連していることまでは分かっていたが、具体的にどのような機能を持っているのか不明のままであった。

今回、研究グループは次世代シーケンサを活用することで、「Ataxin-2」がRNAに結合するタンパク質であることを発見したほか、結合しているRNAを網羅的に決定することに成功したという。また、結合している部位などから機能を予測し、「Ataxin-2」がRNAの安定性を促進するタンパク質であることを同定したほか、「Ataxin-2」の標的が判明したことより、遺伝子変異によるポリグルタミン鎖の異常伸長が、「Ataxin-2」の機能を減弱させることを明らかにすることにも成功したという。

なお、研究グループでは、今回、「Ataxin-2」がRNAの安定性を制御するタンパク質であることが判明したほか、疾患と関連する遺伝子変異が、この機能を低下させることが判明した結果、これらの標的となるRNAの中には、神経細胞の生存に必要不可欠なものや、神経変性疾患の発症と強く関連するRNAなどが含まれていることが示されたことから、今後、これらの標的RNAを詳細に解析することにより、神経変性疾患の発症メカニズムの解明、ならびに神経変性疾患の新たな治療戦略の確立につながることが期待されるとコメントしている。

<http://news.mynavi.jp/news/2014/06/27/060/>


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